目的 本研究旨在回顾性分析黔西南州新生儿及听力正常育龄夫妇耳聋基因突变的类型及其突变率，探讨该地区耳聋基因的遗传背景， 为耳聋的早期筛查与干预提供数据支持。方法 本研究通过回顾性分析黔西南州 99582 例大样本普筛新生儿（常见四个基因的明确致病位点的耳聋基因 筛查，如 GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体 12SrRNA 等）及 540 对听力正常的育龄夫妇的耳聋基因携带者筛查（将 c.109G>A（p.V37I）位点也纳入基因筛 查）的突变携带情况进行分析总结，并将不同基因突变类型的阳性率，与全国数据进行对比。结果 黔西南州新生儿耳聋基因突变的总体阳性率为 2.82%。 其中，GJB2 基因突变率最高（1.60%），其 235del（p.L79Cfs*3）位点杂合变异携带率为 1.34%，其次为 SLC26A4 基因（0.82%）。此外，男婴和女婴在 基因突变的分布上存在一定差异。与全国平均水平相比，GJB2 和 SLC26A4 基因的突变率均略低。黔西南州听力正常育龄夫妇耳聋基因携带者筛查结果显 示该人群耳聋基因携带率为 24.07%，其中以 GJB2 的 c.109G>A（p.V37I）位点携带率最高，为 19.26%，夫妇双方均携带该位点的携带率为 3.89%；235del （p.L79Cfs*3）位点杂合变异携带率次之，为 1.94%，夫妇双方均携带有耳聋基因变异的携带率为 6.3%。结论 黔西南州新生儿耳聋的基因突变率与全国 相比较低，但 GJB2 和 SLC26A4 基因仍然是主要的遗传因素。建议加强该地区新生儿耳聋的基因筛查工作，并根据性别和基因突变特点提供个性化的预 防和治疗方案。 【关键词】耳聋基因、突变率、GJB2、SLC26A4