摘要：目的：研究孕中期减少出生缺陷中应用产前筛查/产前诊断的价值。方法：纳入 62 例孕中期孕妇，均为单胎，孕周 15-20 周，年龄在 35 岁以下，实施唐氏综合征产前筛查，年龄 35 岁以上，其他异常生育史，实施产前诊断。结果：筛查结果 提示，高风险孕妇是 16 例，针对高龄孕妇以及高风险孕妇实施遗传咨询，知情同意，给予其实施羊水染色体检查或者高分辨 超声检查，结果提示，高风险孕妇确诊 2 例 18-三体高风险、3 例 21-三体高风险、3 例神经管畸形高风险，针对畸形儿，应将 终止妊娠立即实施。产前筛查追踪随访的几率是 96.77%（60/62），出生缺陷率 4.83%（3/62）。结论：孕中期减少出生缺陷中应 用产前筛查/产前诊断，价值高。