目的：评估二代测序（NGS）技术在遗传病、肿瘤和感染性疾病诊断常规化应用中的临床价值，分析其诊断效率、准确率及对临床 诊疗决策的影响，为临床诊断技术选择提供参考依据。方法：选取 2024 年 5 月至 2025 年 5 月期间在本院就诊的 48 例疑似或确诊遗 传病、肿瘤、感染性疾病患者作为研究对象，按照诊断方法不同分为对照组（24 例）与实验组（24 例）。对照组采用传统诊断方法（遗传 病：Sanger 测序；肿瘤：病理活检 + 免疫组化；感染性疾病：培养法 + 药敏试验），实验组采用 NGS 技术进行诊断，两组均以临床最终 确诊结果为金标准。比较两组患者的诊断准确率、诊断时间、诊疗方案调整率及患者满意度，同时分析 NGS 在不同疾病类型中的应用效 果。结果：实验组诊断准确率（95.8%）显著高于对照组（75.0%），诊断时间 [（3.2±1.1）d] 短于对照组 [（7.5±2.3）d]，诊疗方案调整 率（66.7%）高于对照组（33.3%），患者满意度（91.7%）高于对照组（66.7%），差异均有统计学意义（P<0.05）；在疾病类型分层分析中， NGS 在遗传病（诊断准确率 100.0%）、肿瘤（诊断准确率 93.8%）、感染性疾病（诊断准确率 91.7%）中的诊断效果均优于传统方法（P<0.05）。 结论：NGS 技术在遗传病、肿瘤和感染性疾病诊断中具有准确率高、诊断速度快、可优化诊疗方案的优势，常规化应用可提升临床诊断水 平及患者满意度，具有重要的临床价值。