成骨发育不全症，又称“瓷娃娃”症，是七千余种罕见病之一，目前全国患病人数约 10 万人。病状为骨质脆弱，骨骼发育异常，蓝 巩膜等，表现于易骨折，身材矮小，脊柱侧弯，后凹畸形，眼球呈蓝白色。其他系统表现为牙釉质发育不全，牙齿易磨损，易变色，导致 咀嚼功能受损，影响营养摄入，内耳结构异常导致的听力受损，和关节松弛，易出现关节拉脱等情况。瓷娃娃病主要是由编码 I 型胶原蛋 白的基因（COL1A1 和 COL1A2）发生突变所致，属于常染色体显性遗传病。这意味着患者只要从父母一方遗传到突变基因就会发病，其 遗传方式具有家族聚集性。