摘 要：MT-TL1 基因 m.3243A>G 突变是线粒体 DNA 中最常见的致病性点突变之一，与一系列临床表现高度异质性的疾病相 关，包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）、进行性肌阵挛性癫痫等。近 几年该领域研究取得了显著进展，尤其在突变异质性分布与组织特异性表型关联、线粒体自噬与应激反应通路调控、以及新型 治疗策略等方面。本文系统综述了 2021 年至今关于 m.3243A>G 突变相关疾病的临床谱系扩展、分子病理机制新发现及管理策 略更新，旨在为临床诊断、预后评估和个体化治疗提供最新理论依据。